基因組學

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基因組學,或基因體學,是研究生物基因組和如何利用基因的一門學問。該學科提供基因組信息以及相關數據系統利用,試圖解決生物醫學,和工業領域的重大問題。

基因組學能為一些疾病提供新的診斷,治療方法。例如,對剛診斷為乳腺的女性,一個名為「Oncotype DX」的基因組測試,能用來評估病人乳腺癌復發的個體危險率以及化療效果,這有助於醫生獲得更多的治療信息並進行個性化醫療。基因組學還被用於食品與農業部門。

基因組學的主要工具和方法包括: 生物信息學,遺傳分析,基因表達測量和基因功能鑑定。

發展史

基因組學出現於1980年代1990年代隨著幾個物種基因組計劃的啟動,基因組學取得長足發展。 相關領域是遺傳學,其研究基因以及在遺傳中的功能。

  • 1980年噬菌體 Φ-X174;(5,368 鹼基對)完全測序,成為第一個測定的基因組。
  • 1995年嗜血流感菌Haemophilus influenzae,1.8Mb)測序完成,是第一個測定的自由生活物種。從這時起,基因組測序工作迅速展開。
  • 2001年人類基因組計劃公布了人類基因組草圖,為基因組學研究揭開新的一頁。


「組學」的增長

「組」在基因組一詞中,意指一個物種的「全部」遺傳組成。由於諸如基因組測序這樣的大規模定量生物項目的成功,「組」的這個意義的使用已經擴展到其他相關領域。例如,蛋白質組指的是一個物種組織細胞內的全部蛋白質(表達的基因這裡指被翻譯成蛋白質)。蛋白質組學現在已經作為研究蛋白質組的專業術語。

請參見: 組學主題列表(生物學)

比較基因組學

基因組間的相互比較已經導致一些驚人的生物學發現。如果某特定的DNA序列或DNA基序在某進化樹分支上所有的物種都出現,則稱該序列在這些物種間是保守的。某DNA序列的進化保守性提示擁有這些序列的物種具有相應的自然選擇優勢。同時也提示,其具有重要功能。這可能是蛋白編碼序列或調控區域。對這些序列的實驗研究表明,其中一部分被轉錄成小RNA,而這些小RNA的功能尚未研究清楚.


在兩個進化樹上距離較遠,相關而又不處於同一進化分支中的物種間鑑定出相似序列(包括許多基因),促成了新理論的產生,該理論認為這些序列是通過水平基因轉移而獲得的。儘管這些基因看起來是從古細菌真細菌進行轉移,而這種現象在細菌間尤其顯著。同時還注意到,細菌基因在真核生物核基因組中出現,而這些基因通常用來編碼線粒體葉綠體蛋白,這種現象也支持細胞器起源的內共生學說。該理論認為動物和植物基因組中發現的線粒體和葉綠體最初是自由生活的細菌,由祖先真核細胞吸收而來,後來逐步變成真核細胞的有機組成部分。

遺傳相似性

學界常用某特定物種的DNA序列共享人類序列的百分比來表示相似性。該數字顯示了兩物種之間鹼基對相同的百分比。這裡所列的是相對於人類的遺傳相似性,並列出了數據來源。


這些數據來源於不同的二級數據源,並用不同的方法獲得(例如DNA-DNA雜交序列比對),這可能導致相同物種間的比較得到不同的結果。因此,這些數據應該僅僅用作大致相似性。

物種 相似性 數據來源
人類 99.9% 引自2000年1月,美國總統柯林頓國會演講; 同時參見 人類基因組計劃
100% 同卵雙生
黑猩猩 98.4% 醫學發展美國人聯會(AMP); Jon Entine in the San Francisco Examiner
98.7% Celera基因組中心Richard Mural, quoted on MSNBC
倭黑猩猩 同黑猩猩
大猩猩 98.38% 基於物種間非重複DNA的研究,發表在Am J Hum Genet. (2001) Feb;682:444-56上
小鼠 98% 醫學發展美國人聯會(AMP)
85% 比較所有的蛋白編碼序列, NHGRI
95%
秀麗隱桿線蟲 74%
香蕉 50% 醫學發展美國人聯會(AMP)
水仙花 35%

參考

網絡資源與外部連結