先天性肾上腺增生症

华佗百科,全民书写的医学百科全书!
跳转至: 导航搜索
Congenital adrenal hyperplasia
分类和外部资源
医学专科 {{#statements:P1995}}
ICD-10 E25.0
ICD-9-CM 255.2
OMIM 201910 201710 202110 201810 202010
DiseasesDB [1] 1832 4 1841 2565
MedlinePlus [2]
eMedicine [3]
Patient UK 先天性肾上腺增生症
MeSH D000312
[[[d:Lua错误 模块:Wikidata的第865行:attempt to index field 'wikibase' (a nil value)|编辑此条目的维基数据]]]

先天性肾上腺增生症是一种由于缺乏羟化酵素而导致脑下垂体的过度刺激,最后引起的肾上腺增生肥大疾病。此会造成男性荷尔蒙过度分泌,引致男婴性早熟而导致身材矮小;女婴尚未出生,阴蒂而肥厚增生,出生时容易被误认为男婴,造成所称的“阴阳人”。

其发生率为1/10000至1/15000,但由于男性症状不显著而常被忽略,实际数字比较少。

遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传,通常皆因第六号染色体上的羟化酵素基因有缺陷。

参考资料

罕见遗传疾病一点通