人类孟德尔遗传学

华佗百科,全民书写的医学百科全书!
跳转至: 导航搜索

人类孟德尔遗传学,(英文:Mendelian Inheritance in Man,简称MIM)是一个数据库将现时所知的遗传病分类,并且连接相关的人类基因组中的基因。这个数据库出版了名为《孟德尔遗传定律说明》,最新的版本是第12版。它亦有网上版本,称为在线人类孟德尔遗传(英文:Online Mendelian Inheritance in Man,简称OMIM)。

OMIM™及Online Mendelian Inheritance in Man™是约翰·霍普金斯大学的商标。

收集过程

这个数据库的资料是由维克托·麦库西克医生的带领下,在约翰·霍普金斯大学所收集及处理,并由一组科学作者及编辑协助。相关的文章经过鉴定、讨论及编写在数据库内成为相关的条目。

MIM编号

每一种疾病及基因会有一个独特的六个位编号,编号的头一个号码是遗传方式的分类:如头一个号码是1,即是指染色体显性遗传;如果是2,就是指染色体隐性遗传;若是3,则是与X连锁。无论如何编号,在第12版的MIM中,所有编号皆会加上方括号,某些当中会有*标(*标代表已知的遗传模式;若在编号前加上一个符号(#),则代表病征是因2个或以上的基因突变而成)。举例来说,佩利措伊斯—梅茨巴赫病(MIM*169500)就是指已知的、染色体的、显性的、孟德尔疾病。

首号码 MIM编号范围 遗传方式
1 100000-199999 染色体显性位点或外显特质(于1994年5月15日创建)
2 200000-299999 染色体隐性位点或外显特质(于1994年5月15日创建)
3 300000-399999 X连锁位点或外显特质
4 400000-499999 Y连锁位点或外显特质
5 500000-599999 线粒体位点或外显特质
6 600000- 染色体位点或外显特质(于1994年5月15日创建)

参考

  • OMIM常见问题
  • McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: The Johns Hopkins University Press, 1998. ISBN 0-8018-5742-2.

内部连结

外部链接